Tofersen 由 Ionis Pharmaceuticals 开发，并授权给 Biogen，后者以 Qalsody™ 为品牌进行商业化。Ionis 发现了该药物，两家公司合作开发和商业化。
据 Drugs.com、Biogen 和 BioSpace 报道，Biogen 负责商业化事宜，并已在多个地区获得 Qalsody (tofersen) 的监管批准。
AI 概述
QALSODY (tofersen) 注射剂供应商（印度）成本价格
Tofersen（商品名 QALSODY）是一种反义寡核苷酸药物，获批用于治疗由超氧化物歧化酶 1 (SOD1) 基因突变引起的罕见致命性成人肌萎缩侧索硬化症 (ALS)。该药物通过与 SOD1 基因突变的信使 RNA (mRNA) 结合，靶向毒性 SOD1 蛋白，减少其生成，从而解决疾病的根本原因。Tofersen 的作用机制是降低 SOD1 和神经丝轻链 (NfL) 的水平，后者是神经退行性疾病的生物标志物，由医生通过注射给药。
工作原理
反义寡核苷酸 (ASO)：Tofersen 是一种旨在与特定 RNA 分子结合的短链 DNA。
靶向 SOD1 基因：它靶向突变 SOD1 基因产生的 RNA。
降低毒性蛋白：通过与RNA结合，Tofersen可阻止对运动神经元有害的毒性SOD1蛋白的产生。
适应症
Tofersen专门针对SOD1基因突变的ALS成年患者。这是首个针对此类ALS潜在遗传病因的疗法。
给药方式和效果
注射：
Tofersen由医生在诊所或诊所通过注射方式为患者给药。
降低生物标志物：
临床试验表明，Tofersen可降低脑脊液和血浆神经丝轻链（神经损伤标志物）中SOD1蛋白的水平。
症状进展：
虽然最初的28周试验并未显示功能衰退显著缓解，但一项长期开放标签研究表明，与延迟开始使用Tofersen相比，早期开始使用Tofersen与功能衰退速度较慢相关。
安全性和副作用
Tofersen 的耐受性尚可，但可能出现严重的不良事件。
常见的副作用包括头痛、腿部和手臂疼痛、背痛以及操作疼痛，这些疼痛通常与腰椎穿刺注射有关。
临床试验中也报告了更严重的不良事件，例如无菌性脑膜炎、脊髓炎和颅内压升高。
Tofersen is developed by Ionis Pharmaceuticals and licensed to Biogen, which commercializes it under the brand name Qalsody™. Ionis discovered the drug, and the two companies collaborate on its development and commercialization. Biogen handles the commercial aspects and has received regulatory approvals for Qalsody (tofersen) in various regions, as reported by Drugs.com, Biogen, and BioSpace.
Tofersen (brand name QALSODY) is an antisense oligonucleotide drug approved to treat a rare, fatal form of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) in adults caused by a mutation in the superoxide dismutase 1 (SOD1) gene. The drug targets the toxic SOD1 protein by binding to its messenger RNA (mRNA), reducing its production and thereby addressing the disease's root cause. Tofersen works by reducing SOD1 and neurofilament light chain (NfL) levels, which are biomarkers of neurodegeneration, and is administered by a doctor via injection. - Antisense Oligonucleotide (ASO): Tofersen is a small strand of DNA designed to bind to specific RNA molecules.
- Targeting the SOD1 Gene: It targets the RNA produced from mutated SOD1 genes.
- Reducing Toxic Protein: By binding to the RNA, tofersen stops the production of toxic SOD1 proteins that are harmful to motor neurons.
- Tofersen is specifically for adults with ALS who have a mutation in the SOD1 gene.
- It's the first therapy to target the underlying genetic cause of this specific form of ALS.
Administration and Effects
Injection:
Tofersen is administered to patients by a doctor in a medical office or clinic via injection.
Biomarker Reduction:
Clinical trials have shown that tofersen reduces levels of the SOD1 protein in cerebrospinal fluid and plasma neurofilament light chain (a marker of nerve damage).
Symptom Progression:
While the initial 28-week trial did not show significant reductions in functional decline, a longer-term open-label study indicated that early tofersen initiation was associated with slower functional decline compared to delayed initiation.
- Tofersen has an acceptable tolerability profile, but serious adverse events can occur.
- Common side effects include headaches, pain in the legs and arms, back pain, and procedural pain, often related to the lumbar puncture for injection.
- More serious adverse events, such as aseptic meningitis, myelitis, and increased intracranial pressure, have also been reported in clinical trials.
中国原创渐冻症ASO药物-首例病人用药：一年70万，2%ALS病人获益
2025-06-12 北京知识官 遗传学博士 科普领域创作者
https://news.qq.com/rain/a/20250612A037G600?suid=&media_id=
渐冻症（ALS）：一种罕见疾病，影响脑和脊髓中的运动神经元，导致肌肉无力、萎缩，最终丧失移动、说话和呼吸能力。
托夫生注射液：2024年9月在中国获批，针对SOD1基因突变ALS患者，通过减少有毒蛋白减缓疾病进展。
托夫生：精准打击病因的新武器
2025年6月10日，北京一位43岁女性渐冻症患者在北京大学第三医院接受了中国首针托夫生注射液治疗，标志着我国渐冻症治疗从“延缓症状”迈入“直击病因”的新阶段
托夫生注射液（Tofersen）
托夫生（品牌名：Qalsody）是一种针对SOD1基因突变引起的ALS的创新治疗药物，于2024年9月在中国获批。它是首个针对ALS遗传原因的基因疗法，适用于约2%的SOD1突变ALS患者（约占家族性ALS的20%，散发性ALS的1-2%）。
托夫生的作用机制
托夫生是一种反义寡核苷酸（ASO），通过与SOD1基因的mRNA结合，阻止其翻译成有毒的SOD1蛋白。这种有毒蛋白会损害运动神经元，导致ALS症状加重。托夫生通过降低SOD1蛋白水平，减缓疾病进展。临床试验（VALOR研究）显示，托夫生可显著降低血浆神经丝轻链（NfL）水平，这是一种神经退行性疾病的生物标志物。
认识“渐冻症”：身体被逐渐“冻住”的残酷疾病
“渐冻症”是什么？
它的学名是肌萎缩侧索硬化（ALS）。你可以把它想象成身体的“电线”（运动神经元）逐渐损坏、断掉。
大脑发出的指令（比如“抬手”、“走路”、“说话”、“吞咽”、“呼吸”）是通过这些“电线”传递到肌肉的。当“电线”坏了，肌肉就收不到指令，就会慢慢变得无力、萎缩（变瘦变小），最终导致瘫痪。
最残酷的是：患者的大脑和意识通常是完全清醒的！他们能看、能听、能思考、有感觉，但眼睁睁看着自己的身体一点点“被冻住”，失去行动、说话、吞咽甚至呼吸的能力。
它有多常见？
渐冻症是一种罕见病。虽然大家可能因为霍金等名人而听说过它，但其实患病人数相对较少。
在中国：据统计，大约有 8万到10万 名渐冻症患者。每年新发病例大约在 1万到2万 左右。
在全球：发病率大约是每年每10万人中有1-2人新发病。患病率（即某个时间点有多少患者）大约是每10万人中有4-6人。
年龄：大多数患者是在 40-70岁 之间发病，平均发病年龄在55岁左右。但也有年轻人或老年人发病。
性别：男性患者略多于女性。
为什么会得渐冻症？
被“冻住”的名人
4.1 科学巨人的奇迹：霍金
英国物理学家斯蒂芬·霍金是渐冻症最著名的患者。他在21岁确诊，医生预言只能活两年。但霍金不仅完成了《时间简史》等伟大著作，还活到76岁高龄（2018年去世），与疾病共存55年，创造了医学奇迹。他的超长生存得益于顶尖医疗照护、辅助呼吸技术以及惊人的意志力，但其案例极为罕见。
4.2 中国“渐冻斗士”：蔡磊
2019年，时年41岁的京东集团副总裁蔡磊确诊渐冻症。面对“生存期2-5年”的判决，这位“中国电子发票第一人”选择奋起抗争：
搭建患者平台：创立“渐愈互助之家”，汇集数万患者医疗数据
推动药物研发：组建团队联系科学家，亲自尝试30多种实验药物（均未奏效）
遗体捐献计划：动员1000余名患者签署遗体捐献协议，建立中国首个渐冻症脑组织库
直播筹款：与妻子段睿开设“破冰驿站”直播间，所得资金投入科研
医学警示：过度劳累或加速病情
医生曾预估蔡磊可能有10-20年生存期，但因他每天工作16小时，四年间病情已从手臂蔓延至咽喉和腿部。这印证了渐冻症患者需避免应激状态，但蔡磊选择“打光最后一颗子弹”的决战姿态：“我随时会死，但不会放弃”。
绝大多数患者仍无特效药：98%非SOD1突变患者等待新突破
价格可及性低：年费用近百万，普通家庭难以承受
早诊难题：多数患者确诊时神经元已大量死亡
